Turner sendromunun er teşhisiyle hayallerine kavuştu

Boy kısalığı, duygu ve mızrap hastalıkları, hayat süresinin kısalması üzere nice soruna kez açan Turner sendromuyla dünyaya mevrut Ece Belginer Ergir, er tanılama yardımıyla otama namına dobra ortak hayatın kapılarını araladı.

Yaşam - 1 yıl önce

İzmir

İstanbul'da 1250 gr. ağırlığında ve 43 santim uzunluğunda müşterek çocuk namına süregelen yaşamının geçmiş yıllarında boyu uzamayan Ergir, ailesi çeşidinden İstanbul Çapa Tıp Fakültesine götürüldü. Ece'ye 3 yaşlarındayken "Turner sendromu" tanısı konuldu.

Ergir, kalın rastlanan müşterek kalıtım bilimi maraz bulunan ve dirim süresini kısaltan sendromun olumsuzluklarından sakınmak düşüncesince otama görmeye başladı.

Düzenli hekim takip edeni sebebiyle mızrap ve iç aza tahribatından masun ve uzamaya süregelen Ergir'in boyu ortaokulda 135, lisede 145 ve darülfünun yıllarında 155 santimetreye ulaştı.

Yalova Üniversitesi Tekstil Teknolojisi Bölümünden yetkilendirilmiş bulunan ve müşterek bankanın çağırma cihazı merkezinde işe giren Ece, iş durumunda tanıştığı Mustafa Ergir ile 8 sene ilkin İzmir'de yuva kurdu.

Bazı akrabaları ve etrafı çeşidinden "engelli" bulunduğu sebebi öne sürülerek ayrımcılığa verilen bırakıldığı yılları unutmayan 31 yaşındaki Ergir, demincek ayrımsız sendromla uğraş fail kız çocuklarına ve hanımlara atılganlık veriyor. Ergir, toplumsal medyada açılan gruplarda tecrübelerini aktarıyor.

"Zorluklar yaşadım"

Ece Belginer Ergir, AA muhabirine, Turner sendromu dolayısıyla çocukluğunun hastanelerde geçtiğini, toplumsal yaşamında zorluklarla karşılaştığını söyledi.

Annesinin yardımı ile zorlukları aştığını tabir fail Ergir, "155 santim boya erişmiş durumdayım, annem sayesinde. Hastalıkla ilişik baş döndürücü araştırı yaptı, beni bugünlere getirdi." dedi.

Zorluklara karşın yılmadığını, eğitimini tamamladığını, yaşamının aşkıyla evlendiğini, dobra müşterek ahacık çalıştığını özetleyen Ergir, "Hayatımı idame ettirecek genişliğinde güçlüyüm." ifadesini kullandı.

Eşi Mustafa Ergir ise Turner sendromunun sevgiye bariyer olmadığını dile getirerek, "Yaşadığım sürece onun indinde olacağım. Sendroma ilişkin hastalıkları olmakta fakat bana ağır gelmiyor. İnsanlar bu sendromu sevgiye bariyer namına görmesinler. Sabır, sevgi, sevda herhangi müşterek şeyin üstesinden geliyor." sanarak konuştu.

Tedavi edilmezse hastaların boyu 140 santimetreye genişliğinde uzuyor

Türkiye Çocuk Endokrinoloji ve Diyabet Derneği Turner Sendromu Çalışma Grubu Başkanlığının indinde Büyüyen Çocuk Derneği Yönetim Kurulu Başkanlığını da tay tay arabası İzmir Katip Çelebi Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Bumin Dündar, hastalığın "gözden kaçmaması" düşüncesince kalıtım bilimi inceleme yaptırılması çağrısında bulundu.

Her 2000-2500 kız çocuğunda müşterek rastlanan kalıtım bilimi hastalıkta er teşhisin iri ehemmiyet taşıdığını vurgulayan Dündar, dirim konforunu yükselten Ece'nin bu mevzuda dobra müşterek kalıp olduğuna dikkati çekti.

Dündar, Turner sendromunun müşterek X kromozomunun dört dörtlük yada bölümsel eksikliği anlamına geldiğini, otama edilmezse hastaların boyunun 140 santimetreye genişliğinde uzayabildiğini aktardı.

Hastalığın başka bulgularının ise yeni yetmelik bulgularının başlamaması, mütekâmil çağda mebiz yetmezliği dolayısıyla gelişen kısırlık, doğumsal his hastalıkları, sema kaybı, kulak enfeksiyonları, diyabet, çölyak aşama otoimmün rahatsızlıklar, böbrek hastalıkları, menfez problemleri, öğrenme güçlüğü, mızrap erimesi bulunduğunu tamlayan Dündar, "Bu genişliğinde kalın tanıdık müşterek maraz düşüncesince baş döndürücü sayıda fenomen olması geçişsiz fakat Türkiye'de yaptığımız çalışmalarla bu genişliğinde fenomen belirleme edilmediğini saptadık. Tanı atlanması uydurma konusu. Farkındalık çalışmalarına başladığımızda da bunu görebiliyoruz, baş döndürücü sayıda ileti alıyoruz. Mesela 25, 30, 35, 40 yaşında, evladı bulunmadığı düşüncesince hastaneye gidenler sıkıntı tanısı almış. Bu genişliğinde geç teşhis almaması lazım." değerlendirmesinde bulundu.

"Erken teşhis ve otama önemli"

Karyotip analizi ile hastalığın kolay belirleme edilebildiğinin altını çizen Dündar, "Erken teşhis ve otama Turner sendromlu evlatların dirim kalitelerinin artırılması ve dirim sürelerinin uzatılması düşüncesince akıbet aşama önemli." dedi.

Dündar, hastalığın ömrü 10-15 gözyaşı kısalttığını, teşhis düzlük ve otama bulunan bireylerde ise dirim süresinin uzadığını dile getirdi.

10 Ocak'ı Turner Sendromu Farkındalık Günü namına belirlediklerini özetleyen Dündar, "Küçük Kızlardan Büyük Yarınlara" isminde sanlı plan kapsamında faaliyetlerini sürdürdüklerini söyledi.

Haftanın Öne Çıkanları

Kerem Aktürkoğlu 7. golünü kaydetti

2023-01-13 23:06 - Spor

Otizmli ve sema sakat Akif resim kabiliyetini öğretmeninin desteği ile geliştirdi

2023-01-16 13:09 - Yaşam

Kırgız eş güreşçiler Aysuluu, Meerim ve Ayperi, başarılarıyla ülkelerinin evveliyatına geçti

2023-01-15 18:09 - Spor

Kış ayına pozitif şarkı

2023-01-13 14:16 - Magazin

KOSGEB desteği ile yapım etmiş olduğu lokumları Avrupa'ya ihraç ediyor

2023-01-09 16:07 - Ekonomi

Fenerbahçe, Gaziantep FK maçı hazırlıklarına başladı

2023-01-10 23:06 - Spor

Valon Ethemi attığı gollerle İstanbulspor’a 11 puan kazandırdı

2023-01-15 22:06 - Spor

El emeğiyle meydana getirdiği enstrümanları 34 senedir musiki tutkunlarına ulaştırıyor

2023-01-15 15:09 - Yaşam

Fenerbahçe akıbet dakikada güldü

2023-01-15 23:06 - Spor

Yellen'den "ABD'nin 19 Ocak'ta borç limitine ulaşabileceği" uyarısı

2023-01-14 03:06 - Ekonomi

İlgili Haberler

Şanlıurfa'da esirgeme altındaki ceylanlar depremi kayıpsız atlattı

13:06 - Yaşam

Mısırlı çiftçi kurduğu güneş enerjisi sistemiyle yağışsız alanda ürün yetiştiriyor

12:08 - Yaşam

Nijerya'da kadın girişimci Motunrayo, camekân mankeni kasten ailesine dayanak sağlıyor

21:07 - Yaşam

Enkazda kızına esirgeme bulunan anne, hastanede eşinin aslında ayrılmıyor

20:07 - Yaşam

Bursa'nın 132 salname manzume lisesi depremzedeler düşüncesince standartlara akıllıca çadır üretiyor

19:06 - Yaşam

Günün Manşetleri

81 ilin gazeteciler cemiyeti başkanı Trabzon’da bir araya geldi

15:00 - Gündem

Türk savunma sanayisi SAHA EXPO'da iddiasını ortaya koydu

14:38 - Ekonomi

Ahıska Türkleri, 77 sene esbak sürgünde yaşadıkları acıları hafızalarından silemiyor

14:28 - Yaşam

Milli çalıştırıcı 15 yılda binlerce gence muaythai ve kick boksu sevdirdi

14:15 - Spor

Gölcük Tabiat Parkı'nda ara tatil yoğunluğu yaşanıyor

14:08 - Yaşam