Adana
Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Temel Tıp Bilimleri Bölümü Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Osman Demirhan'ın, gende mevcut beraberinde mutasyonun, çıplak sistemi hasarlarına ve eşeysel örgen düzensizliklerine bozukluk olduğuyla ilişik keşfi ödüle müstahak görüldü.
Prof. Dr. Osman Demirhan, AA muhabirine, İmamoğlu ilçesinde hısım eşiyle bulunan evliliği meydana getiren beraberinde ailenin çocuğunda angıç arkadaşları ile baş başa düzentileme yaptıklarını belirtti.
Ekip şeklinde ehemmiyetli beraberinde düzentileme yürüttüklerini aktaran Demirhan, şu değerlendirmede bulundu:
"Bu hastalık çeşidi doğumsal çıplak düzensizlikleri namına tabir edilen aşırı turfa mevcut beraberinde hastalık. Yaptığımız çalışmada hastamızın ana ve babasının da bu geniş itibarıyla hamal bulunduğu ortaya çıktı. Kemik, kakırdak gelişimini sağlayıcı göze üstündeki almaç proteinlerini sentezleyen beraberinde geniş bulduk. Bu gen, hastamızda 8 bazlık beraberinde mutasyona uğramış bulunduğu düşüncesince bu proteinin sentezlenmediğini saptadık. Bu bireyin hücrelerinin üstünde almaç bulunmadığı düşüncesince hastamızda kemik, kakırdak ve uzuvlarda kısalmalara bozukluk bulunduğunu gördük."
Yaptığı çalışmayla Doktorclub Awards 2022 Ödülleri'nde "Yılın Yenilikçi Temel Bilimler Doktoru" ödülüne müstahak görüldüğünü özetleyen Demirhan, şöyleki bitmeme etti:
"Küt parmaklar, ayaklarda düzensizlikler ilgi çekiyor. Bizim çalışmamız şimdiye derece aşina çıplak düzensizliklerinin ayrımlı beraberinde versiyonu. Demirhan Sendromu mızrap gelişimini sağlayıcı gende mevcut toy beraberinde mutasyon. İlk el bizim bulduğumuz, günümüze derece ortaya konan çıplak düzensizliği bulunan hastalarda, genital düzensizlikler on paralık müdahale edilmemişti. Biz evvel el bu hastada da genital anormallikler ve hisse senedi bozuklukları ortaya koyduk. Bu düzentileme evren literatürüne benim soyadımla Demirhan Sendromu namına girdi."
Hastalığın rastgele beraberinde tedavisinin bulunmadığını tamlayan Demirhan, şunları kaydetti:
"Bundan sonradan çıplak düzensizlikleriyle mevrut olayları kesinlikle bu geniş itibarıyla tarayacağız. Bundan ahir gebeliklerde, gebeliği izlem fail eş mevlit uzmanının, çocuğun gelişiminde dizi ve bacaklarında kısalma, uyumsuzluk ve gelişimde hasar şüphesi bulunduğu devir bu kimse hastalarda tığ adresi bulmuş olduk. Gebelik sürecinde hakeza doğabilecek detone bebeklerin er devirde tanısının konarak ailenin ona gereğince gebeliklerinin sonlandırılmasını öneriyoruz."